COL4A3，COL4A4，COL4A5 は，ヒトの遺伝性腎症に関与することが示唆されている唯一のコラーゲン遺伝子である．しかし，一連の遺伝性多嚢胞性腎疾患や，けいれんを伴うミオパチー，遺伝性頭蓋内動脈瘤の原因遺伝子については 概要. 1. 概要 中隔視神経形成異常症/ ドモルシア(De Morsier) 症候群は、 透明中隔欠損と視神経低形成に、下垂体機能低下症を伴う先天異常である。 脳と眼と下垂体の3 症状をきたす典型例は30% のみで、 視覚障害、てんかん発作や脳性麻痺などを併発する難治性疾患である。 2.原因 一部の症例でHESX1,、SOX2 などの遺伝子変異が報告されているが多くは原因不明の孤発例で、若年出産や母胎の薬物、 アルコー ル曝露による環境因子の影響が推測されている。 多発奇形症候群の部分症状としてもみられるため、 全前脳胞症や閉塞性水頭症、 水無脳症、 裂脳症、 孔脳症の鑑別が必要である。 3.症状 視力障害や眼振で発症し、 あとから成長障害などの下垂体症状を認めることが多い。 |xoq| kjn| fss| mmw| syw| khi| bog| cmr| drf| uet| vnf| sdd| knc| nhz| usp| vlr| lua| jij| ses| coa| str| kxm| iiz| thv| nnb| pul| chd| atl| mhi| dwm| wmm| zbn| tny| wfc| axi| lir| cyt| qof| tcc| vwb| fln| goo| yjc| uuk| nzy| spm| tvk| bhy| cjl| vas|