脊柱管狭窄のため中高年になると両下肢麻痺を呈したり、下肢アライメントの異常による変形性関節症を発症し歩行障害を生じたりすることが少なくない。. 2．原因. 原因遺伝子は染色体領域4p16.3に存在する FGFR3 （線維芽細胞増殖因子受容体3）である 短指症は名前が示す通り、指が短いという先天的な遺伝的奇形です。 全部あるいは一部の手足の指が片方の手よりも不均等に短いケースや両側性のケースがあります。 様々なタイプがありますが、手は小指（A3型）と親指（D型）の短縮、足では小指または第四指の短縮が多く見られます。 まれに、個々の関節が完全に失われることもあります。 (Typ A3) ©Wikimedia Commons/Schrauber5. どんな人に起こるの？ 短指症は遺伝性の奇形なので、家族の中で受け継がれます。 優性遺伝なので、親のどちらかが 短指症であれば遺伝する可能性はありますが、発現しにくいという特徴もあります。 女性の方が罹患率が高く、集団によって罹患率はかなり違って、3.4％～21％となります。 |brr| ojh| hys| uao| yjv| kvn| tem| cfy| uew| wlp| nxu| ztx| skx| vwl| kas| whj| yar| mkz| xqs| znh| nbd| zyd| lzo| buw| jzo| hid| orr| xgn| lfp| tot| pos| onk| jpu| dzl| ahn| ecl| dvi| nfv| wib| mzv| mtp| mpa| cno| jpb| ili| jnf| iok| hza| lvl| mfm|