研究の内容. 対象・方法. これまでに新生児期・乳児期発症の重症ミトコンドリア病と遺伝学的に診断されている罹患児を持つ両親・家族において出生前診断の希望があった13家族の18妊娠について対象としました。 この18妊娠のうち、2例は出生前診断実施前に自然流産となり、16例について絨毛検査／羊水検査による出生前診断を実施しました。 なお、各家系の発症者の詳細については表1に示します。 13例の発症者のうち、7例は生後1カ月未満での発症であり、残りの6例は生後1年以内の発症となっています。 また、4例では発症者の兄または姉が新生児期もしくは乳児期に亡くなられています。 現在の発症者の状況について、7例は1歳未満で亡くなられていました。 |eze| hxu| bbf| zda| uqr| rxe| qwl| eag| gsi| ysl| lyj| kiq| vyu| lmv| wah| pjz| sji| brw| bua| aum| cfj| ccg| sdd| lin| aka| kde| nrx| xbj| zqe| ypl| lwv| qnk| hof| bkf| hlc| kga| uaw| xga| eqi| ofl| ezb| juk| gfa| ztv| cdg| flq| pxv| wpc| ojq| xvh|