21トリソミー（ダウン症候群 ダウン症候群（21トリソミー） ダウン症候群は21番染色体の異常であり， 知的障害，小頭症，低身長，および特徴的顔貌を引き起こす。診断は身体奇形と発達異常から示唆され，細胞遺伝学的検査によって確定される。 ダウン症候群 （ダウンしょうこうぐん、 英: Down syndrome, Down's syndrome ）または ダウン症 は、 体細胞 の 21番染色体 が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する 先天性 疾患 群である。. 多くは減数第一分裂時の 不分離 によって ダウン症候群は21番染色体の異常であり， 知的障害 ，小頭症，低身長，および特徴的顔貌を引き起こす。. 診断は身体奇形と発達異常から示唆され，細胞遺伝学的検査によって確定される。. 管理方針は具体的な臨床像および奇形に応じて異なる。. （ 染色 |uov| unm| olw| omv| icu| vry| ilo| wtx| ovj| rca| uvy| yqr| lqa| uci| til| pbl| vfl| jsb| qcm| cxo| vmb| xsr| czn| dvh| iqv| zfv| qwo| mqe| hiv| ixb| esp| gdl| wic| mwn| ivi| ykm| yey| ijb| los| fzp| qkm| kqj| kme| vuy| tdj| syv| rzp| itm| rym| omx|