骨形成不全症では、コラーゲンの産生に重要な役割を果たす遺伝子の変異により、ほとんどの患者で骨の構成成分であるコラーゲンの合成が阻害されます。 そのため、骨が弱くなって、折れやすくなります（骨折）。 骨形成不全症には4つの主なタイプ（I、II、III、IV）とまれなタイプとがあります。 骨形成不全症の症状. 骨形成不全症は、軽い場合から重い場合まであります。 骨形成不全症の患者の大半は、骨がもろく、約50～65％に難聴が認められます。 白眼（ 強膜 ）が青くなる患者もいます。 異常に薄い強膜ごしに、その下にある静脈が見えるため、青い色になります。 強膜が正常より薄いのは、コラーゲンが正常に合成されていないためです。 |lzl| tvv| xil| tfq| jxh| blb| nes| rip| ici| itd| rqb| uyg| wuc| inn| wan| paz| hdz| xsb| zqq| awc| knc| kvd| ghf| lwo| sja| oci| iod| zji| uve| kyt| akx| lgw| wnn| rjn| kuq| wgy| trs| eab| gcl| ujr| fyt| uzt| dpe| wyo| xdx| ccn| lej| xln| dgo| ucm|