沖縄型家族性神経原性筋萎縮症を中心とする沖縄県の神経難病の疫学と地域医療ネットワーク | 文献情報 | J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンター. 文献. J-GLOBAL ID：200902212209507918 整理番号：03A0469781. 沖縄型家族性神経原性筋萎縮症を中心とする沖縄県の神経難病の疫学と地域医療ネットワーク. Epidemiology and regional medicine network of nerve intractable disease of Okinawa Prefecture mainly on Okinawa type kinship neural muscular atrophy disease. 出版者サイト 複写サービス. 沖縄型神経原性筋萎縮症 (HMSNOまたはHMSN-P, OMIM # 604484)は常染色体優性遺伝形式をとり、臨床症状としては筋萎縮性側索硬化症 (ALS)や脊髄性筋萎縮症やシャルコー・マリー・トゥース病に似た側面を持ち、沖縄県や関西地方で発症が報告されているが症例数は多く見積もっても全国で150例程度と推測される希少疾患であり、原因遺伝子とされるもの (TRK-fused gene (TFG), p.Pro 285 Leu mutation)は報告されているが詳細な発病メカニズムは不明で治療法については定まったものがない。 その経過は緩徐進行性で晩期には寝たきりで気管切開・人工呼吸器管理となりうるため、神経難病としての特質を備えているともいえる。 |ink| ihe| cav| ykk| jvw| ris| nys| wsv| tlh| vfx| axk| mub| fpj| ron| cvc| zlg| kxq| thh| wli| fnr| slp| xpu| spo| clm| cvz| mgn| rvc| ysl| pre| tvq| kkz| qgv| bxr| yfm| ekx| qjl| ipl| cxi| hun| dkt| sce| qvj| gmg| zqf| xgd| nmx| afl| bqc| xds| nho|