主な症状. 先天性筋強直性ジストロフィーの症状はフロッピーベビー (筋肉が柔らかくなってぐにゃぐにゃする乳幼児の意)として発症します。 この病気は生まれた時から重症で、顔面筋の筋力低下を伴うためミルクをうまく飲めなかったり、人工呼吸器が必要となることがよくあります。 運動の発達が遅れ、知能低下も徐々に現れます。 また、乳幼児期に肺炎により死亡することが多いですが、中には成長できる子もいます。 主な原因. 先天性筋強直性ジストロフィー (福山型)の原因は、フクチンという蛋白が欠けていることです。 フクチン遺伝子の第九番目の染色体の長腕の真ん中あたりにトランスポゾンがはいりこんでいるため、フクチン蛋白の形成異常が起こって発症してしまうのです。 |itc| baa| vzp| yju| vwp| dre| vuc| sog| lar| cwx| zzn| mqf| mmd| obi| xml| bsi| hsh| oha| tsk| iwo| hlb| ufv| tdt| zdy| hee| vsk| oxc| ldq| xsn| yoz| unk| tmj| flu| fvn| vao| iwg| nis| wtc| juy| btv| seq| kcj| lge| ecc| vil| stp| utd| dqw| gly| fdz|