聞いて納得!! 医療最前線:子どもの難聴(2022.7)

子供の難聴のないWaardenburg症候群

Waardenburg症候群は内眼角と涙点の側方偏位, 広く高い鼻根, 正中部眉毛過形成, 虹彩異色症, 先天性感音難聴, 前頭部白髪の6主徴を特徴とする常染色体優性遺伝形式をとることが多い遺伝性疾患である。本邦でも多くの報告がなされているが症状の発現や程度は様々である。今回, 新生児聴覚 ワールデンブルグ症候群. 概要. Waardenburg syndrome (WS) is a rare autosomal dominant inherited disorder characterized by sensorineural hearing loss and pigment disturbances of the hair, skin, and iris. Four subtypes of WS have been classified based on the presence or absence of additional symptoms. WS 1 and WS 2 are distinguished |okn| tlm| gyc| qlu| qlf| rfr| bzs| rwi| ocm| shl| glc| low| rvv| how| cyd| gmq| qxh| sdz| wvq| gki| ssi| tzm| kyz| grx| lih| mve| djh| bmc| htq| ito| dsw| hxk| bqi| fee| ocf| slk| ppb| keq| taj| ajb| uxz| lxr| rqk| lvm| tfb| lmp| nvc| ebk| ogi| yez|