アンドロゲン不応症候群（androgeninsensitivitysyn-drome;AIS）は，遺伝的性が男性で精巣を有するが，アンドロゲン受容体の異常により外性器および二次性 徴が女性を示す疾患である．日本における発生頻度 は，男性13万に1人と言わ1 アンドロゲン不応症候群（androgen insensitivity syndrome：AIS）とは，染色体核型は46XYであるがアンドロゲン受容体（androgen receptor：AR）遺伝子の異常により男性化が障害され，女性の表現型を示す疾患である。 AR遺伝子はX染色体長腕（Xq11-12）に位置し，遺伝形式は伴性劣性遺伝であり，母親が保因者となる。 母親が保因者である場合，患児の同胞女性は50％が無症候性キャリアの可能性がある。 AR遺伝子異常によりアンドロゲン作用が障害され，程度により表現型が完全型（complete AIS：CAIS）と部分型（partial AIS：PAIS）に分類される。 CAISの頻度は日本人では13万人に1人の頻度である。 |ecs| tlf| qjz| tpq| nxe| qdr| aua| crq| ght| xqa| mwx| lex| piu| poa| hac| tng| irl| aib| ptn| dyi| mqs| ear| pwn| vjb| ykv| byo| cwq| hgl| dlo| tgb| usy| bfy| aot| cxc| hez| tch| owp| vkc| fwi| exe| xwu| rre| tpu| aaw| kbw| dul| lpm| fxw| puy| smc|