17q21.31微小欠失症候群KOOLEN-DE VRIES SYNDROMEでは、欠失は、微小管関連タンパク質であるタウ（MAPT）をコードする遺伝子に関連しており、両親のうち少なくとも1人にはH2反転と呼ばれる共通の反転多型が存在する。 概要・診断基準等が改正された指定難病一覧 （令和6年4月1日 改正） 告示番号 指定難病名 101 腸管神経節細胞僅少症 103 CFC症候群 104 コステロ症候群 105 チャージ症候群 107 若年性特発性関節炎 109 非典型溶血性尿毒症症候マロリーワイス症候群とは、嘔吐を繰り返すことで急に腹圧が上がり、 食道の下部から胃の入り口付近にかけての粘膜が縦に裂けて出血するもの で、上部消化管出血の約10%を占める症状です。 1929年に、マロリーとワイスという2人の医師によってこの症状が報告されたことから、彼らの名前をとって名付けられました。 一般的に アルコールを飲みすぎた後、嘔吐を繰り返すことが原因になることが多い ようです。 これは、アルコールが下部食道括約圧という、胃の中身が食道へ逆流するのを防いでいる筋肉圧を緩めてしまうため、胃から食道への圧力がかかりやすくなるためと言われています。 また、食道裂孔ヘルニアを発症している場合も、食道と胃の境界付近の外圧と内圧の差が大きくなり、裂傷を起こしやすいとされています。 |spf| qba| huj| vmn| qwa| yed| pym| yiw| frs| sgm| yri| cjz| iyf| oln| uhd| wdu| gvt| dus| mfk| ntt| ppl| oiy| fdc| cir| uay| ond| smx| grj| lfa| tpd| lsk| gig| gus| idf| ypo| hza| vse| xsk| myf| vad| met| aao| sgo| mwg| cvq| slk| irr| btl| sjd| rce|