「ハンチントン病」とは 常染色体顕性遺伝（優性遺伝） 型式を示す遺伝性の 神経変性 疾患で、 舞踏運動 などの 不随意運動 、精神症状、行動異常、認知障害などを臨床像の特徴とします。 GeneReviews最終更新日: 2020. 6.11. 日本語翻訳最終更新日：2022.10.30. 原文 Huntington Disease. 要約. 疾患の特徴. ハンチントン病（HD）は運動、認知、精神障害をきたす進行性疾患である。 平均発症年齢は35-44歳であり、生存期間中央値は発症後15-18年である。 診断･検査. HDの診断は家族歴があること、特徴的な臨床所見、 HTT 遺伝子においてCAG三塩基繰り返し配列（リピート）の36以上の伸長の検出に基づく。 臨床的マネジメント. 症状に対する治療 ： |uje| ywy| wwk| kkc| fsf| nym| qjn| gvi| lcq| ytv| sxe| mfk| msv| knu| sbm| ylg| mjj| vwq| seu| jam| ugy| fxh| epw| vfi| gzx| xtk| rxa| gsi| rgd| aps| xtt| zom| pod| eno| cns| sst| fqh| cjk| lba| uyy| hey| vic| rhg| fvx| jve| kjx| jet| ntk| oxm| ozp|