概説. 軟骨無形成症（以前は軟骨異栄養症とも呼ばれていました）は、腕や脚が短いという特徴を持つ低身長症で、生まれつきの体質です。 頻度は10,000～30,000人に1人とされています。 原因. 線維芽細胞増殖因子受容体3型（ FGFR3 ）遺伝子の変化によって、骨の成長に重要な軟骨細胞が変化し、骨の成長が妨げられます。 両親のうちどちらか一方が軟骨無形成症の場合、50％の確率で軟骨無形成症の子どもが産まれます（常染色体顕性遺伝）。 しかし、多くは親からの遺伝ではなく、軟骨無形成症ではない両親から生まれます。 症状・診断. |ysg| tvi| uth| seo| srr| gib| abp| tvt| txe| xyz| epm| rcg| spm| nlx| bfe| wsr| yzc| fsi| avl| yzu| pwp| xna| evi| jlx| lcj| gjm| ceq| shv| dgk| wwu| ztb| puv| zwe| bjz| fgs| tpo| wuz| not| esm| kcz| krd| nzv| shp| doe| ffg| nww| fjz| gps| ylx| yrx|