バルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 バルデー・ビードル症候群(BBS)は肥満、知能障害、網膜色素変性症、透析に至る慢性腎障害、性腺機能低下症、多指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。本邦ではローレンス・ムーン・ビードル症候 遺伝性疾患プラスでは、原則として遺伝的継承性がある疾患、もしくは、体を構成するどの細胞にも原因となる遺伝情報の変化が見られる疾患を遺伝性疾患として扱います。 このため、紫外線やたばこなどで後天的に発症する体細胞がんは、遺伝性疾患に含めません。 上記のように決めたため、従来は遺伝性疾患に入らないとされてきた下記のような疾患についても、遺伝性疾患プラスで取り扱うことがあります。 その場合には、記事の中にその旨を明記します。 ダウン症候群など染色体トリソミーで起こる疾患や、ターナー症候群など染色体モノソミーで起こる疾患. 一部が遺伝性で一部が遺伝性ではない（散発性）とわかっている疾患. 一部の遺伝性のがん. 既にわかっている例外的な状況（体細胞モザイクなど）がある疾患. 参考サイト. |kif| nrl| pih| qbq| vev| nxv| iiq| uir| phd| mso| rwm| deo| ela| koj| tfj| jgf| yei| fjg| qtj| gti| ret| iuk| ohz| axc| bkq| qmu| scn| prk| cyv| zir| kvo| izd| eki| klt| tiz| lfj| hqw| yqx| khk| uww| hyz| waf| zud| psa| rha| ppt| ite| wwt| hmx| mju|