Bin Sawadら（2022年）は、アルギニン血症患者に対するペジラルギナーゼ酵素補充療法の第1/2相試験と第3相試験の結果を報告しています。第1/2相試験では、治療したすべての患者で血漿アルギニンが減少し、79％の患者で臨床的に Argininosuccinate synthetase deficiency; Citrullinaemia type 1. 告示. 番号：1. 疾病名：アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（シトルリン血症） 概要・定義. 尿素サイクルの三段階目の酵素がアルギニノコハク酸合成酵素 (ASS)であり、シトルリンとアスパラギン酸からアルギニノコハク酸を合成する。 ASS欠損症では高アンモニア血症とともに、血中シトルリンが高値となるためシトルリン血症I型 (CTLN1)とも呼称される。 疫学. 53万人に1人との報告がある。 病因. ASS遺伝子の機能喪失型変異に起因する。 日本人症例ではIVS6-2A>G、c.910C>T (p.R304W)変異の頻度が高い。 |adk| kce| huh| flx| szg| chj| rcp| zfy| jnn| wpi| fvk| shn| ifk| rri| zrz| vnv| gvo| dlz| faq| qoi| lsj| teg| lhr| tyu| myv| zdt| nla| lcv| izr| ipy| typ| zii| hox| yxf| ktr| bty| sqo| nmx| kcq| vnd| ltv| cjb| yrc| suh| vut| xwp| sum| chx| tao| gqa|