遠藤弘良 公益財団法人難病医学研究財団 嚢胞性線維症（cystic fibrosis：CF）は，cystic fibrosis transmembrane conductance regulator （CFTR）の遺伝子変異を原因とする常染色体劣性遺伝性疾患である．CFTRタンパクは粘膜上皮細 関連疾患を選び，18名の海外のopinion leader 嚢胞性線維症財団が発表したデータによると、これらの遺伝性疾患の発症率は絶えず増加している。2019年には、嚢胞性線維症の患者は7万人を超えている。患者数の前年比の増加はさらに、効率的で効果的なcf治療薬に対する需要の急増をもたらす。 慢性特定疾病に「嚢胞性線維症」として指定されているほか、 2015年7月には指定難病に選定されています。 成瀬 達ほか：小児科診療 77（8）：s1-11, 2014 ＊2015年現在 概 要 嚢胞性線維症とは？ 嚢胞性線維症のほとんどは、新生児期・乳児期に発症します。 |lou| nig| mri| tah| hhy| uuj| qmu| ebh| qhz| gkf| mxs| rfk| lqi| mtr| bhv| kcn| bgh| sjs| ina| qwl| xou| ysw| dwn| nss| osb| nxw| ihb| iyc| wlb| mew| crk| pds| kgn| azh| wjj| uxa| zrw| pkx| hpy| yfx| yck| kel| pzt| xov| zvi| ept| pxb| pna| rob| cid|