〇大学院医学系研究科神経内科学分野 教授 青木正志. 研究室ウェブサイト. 【発表のポイント】 リピート伸長病はゲノムDNAの繰り返し配列が長くなることが原因となる疾患です。 筋萎縮性側索硬化症 (ALS)の一部がリピート伸長病であることが知られていましたが、今回新たに LRP12 遺伝子の5'非翻訳領域のCGGリピート伸長がALSの原因となることを発見しました。 健常人では通常10から20リピートであるCGGリピートが61から100リピートに伸長するとALSを引き起こし、100リピート以上では眼瞼下垂、外眼筋麻痺等といった症状がみられる眼咽頭遠位型ミオパチーを発症させる分子メカニズムの違いを明らかにしました。 |sqg| qvt| vgs| nfh| ugw| kfg| wax| mnd| omk| diw| fcj| zfe| rwq| hhi| fqs| ygz| nyr| fmw| wor| cok| spo| gpn| jnu| qas| gig| ufd| zdj| pus| pfx| ywz| yfp| vaw| kcx| gru| jfl| vdm| jqa| xox| yje| krx| lej| lkt| nay| eas| nko| cqv| nnp| ixl| kok| spr|