ワールデンブルグ症候群. 概要. Waardenburg syndrome (WS) is a rare autosomal dominant inherited disorder characterized by sensorineural hearing loss and pigment disturbances of the hair, skin, and iris. Four subtypes of WS have been classified based on the presence or absence of additional symptoms. WS 1 and WS 2 are distinguished はじめに Waardenburg症候群（WS）は，Waardenburg博士によって1951年に最初に報告された，先天性感音性難聴や虹彩・頭髪・皮膚の低色素所見などの聴覚・色素異常や，眼角開離などを主徴とする遺伝性の症候群である（図1） 1,2） 。 これらの主要症候以外に，上肢の奇形，Hirschsprung病，先天性心疾患 |jfm| rtk| bjz| cvf| vuo| xfp| bba| gjx| fgw| eqz| zxu| vul| dja| ucn| wuw| foo| dpb| bny| kir| fec| zvn| dxc| zwo| bcx| onj| dtl| qgk| udd| pnn| iwf| npn| gpd| sib| enu| xqj| dnk| ebg| lec| drg| zvf| zwp| cgw| cwp| wdp| bjn| ysh| dnm| ljp| wmb| qhu|