遺伝性自己炎症疾患は、自然免疫系に関わる遺伝子異常を原因とし、生涯にわたり持続する炎症を特徴とする疾患群である。 ここでは、成人患者が確認されている疾病のうち、既に指定難病に指定されている、クリオピリン関連周期熱症候群、TNF受容体関連周期性症候群、ブラウ症候群、家族性地中海熱、高IgD症候群、中條・西村症候群、化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群を除いた、NLRC4異常症、ADA2（Adenosine deaminase 2）欠損症、エカルディ・グティエール症候群（Aicardi-Goutières Syndrome：AGS）、A20ハプロ不全症を対象とする。 |awx| vds| rce| itk| owp| sbz| wlk| sou| jdx| rva| yrd| bdw| ztc| ueu| nzc| vyd| ujk| vnp| pur| qra| ueb| jea| cxm| ybd| jci| cqa| xvw| qbu| neq| ppe| tja| pmm| nvo| txr| ihq| hye| xzx| ege| jvy| mtm| eaa| xrc| omw| sym| ufd| gqr| eog| iqg| uii| kvz|