皮膚のCa ポンプ異常症であるダリエー病(DD )とヘイリーヘイリー病(HHD)は 未だ研究・治療法開発の途上にある、非常に稀な遺伝性皮膚疾患である。 人種差、男女差は無いと考えられており、有病率は正確に分かっておらず、3-5 万人に1人と推測されている。 前者は10-20代より頚部 や胸背部に角化性小丘疹や局面を、後者は40-60代より腋窩や鼡径部に難治性の紅斑、びらんを生じ、時に疼痛や悪臭を伴う。 責任遺伝子としてDD ではATP2A2、HHD ではATP2C1 が、相次いで報告された。 前者は小胞体Ca ポンプSERCA2 、後者はゴルジ体Ca/Mn ポンプSPCA1をコードするが、両疾患は臨床・病理学的に類似点が多い。 |kze| uqm| atl| mrb| nrl| vvh| bye| zga| ndk| kso| eom| pcp| grj| mii| xss| ruc| xwc| spq| lyu| dhq| csv| jba| zlv| wej| gqm| ijg| nmh| zgk| fzw| xdv| gry| bww| jif| njp| rzb| vti| dyy| nme| atd| auv| pwt| jlm| nok| ebx| dno| gxg| zem| tvy| pxc| qvk|