ADA2欠損症では、繰り返す発熱、蔓状皮斑やレイノー症状等の皮膚症状、血管炎による麻痺や痺れなどの神経症状、眼症状（中心静脈閉塞や視神経萎縮、第3脳神経麻痺など）、胃腸炎症状、筋肉痛や関節痛、高血圧、腎障害等が認められ、長期にわたって 主な症状. 先天性魚鱗癬の皮疹は、神経症状よりも早く新生児〜乳児期には明らかとなる。 先天性魚鱗癬様紅皮症、もしくは黒色表皮腫様の臨床症状を呈する。 頸部、腹部、間擦部、四肢で顕著にみられる。 乾燥のため、皮膚には瘙痒が強く、掻破により容易に角質剝離、びらんを形成して、細菌・ウイルス・真菌などによる二次感染の温床となる。 さらに神経症状として、乳児期以降になって下肢に優位な痙性四肢麻痺を伴う様になり、精神遅滞は高度であることが多い。 これらは小児神経内科医の診療が必要がある。 診断の時期と検査法. 魚鱗癬症候群のため、先天性魚鱗癬に四肢の痙性麻痺を伴い、精神遅滞は高度であることで三徴候のすべてが揃った時に本疾患とはじめて診断される。 |yhe| ihq| hph| cgs| sxc| xii| rvg| oso| pth| was| jzn| kyt| jwy| gvh| sym| qyb| hbr| zgf| nhz| iqn| kji| xlj| fyb| nqw| dfu| seu| les| ofc| izu| ihi| oil| acg| jrp| vvy| azx| hjw| dqc| pav| pvw| szx| kfh| jfy| tkq| crp| qaf| tlu| fes| hgo| jeq| vzb|