鰓弓耳腎（Branchio-oto-renal (BOR)）症候群は、頸瘻・耳瘻孔・外耳奇形などの鰓原性奇形、難聴、腎尿路奇形を3主徴とする症候群である。 BOR症候群の欧米での頻度は4万人に1人とされ、小児高度難聴の2％を占めるとされているが、わが国における頻度は不明である。 BOR症候群は常染色体優性遺伝形式をとり、EYA1遺伝子変異が約40％の頻度で認められるが、直接シークエンス法で検出できる. EYA1変異は60-70％にとどまる。 また、半数以上の症例では原因遺伝子は依然として不明である。 本研究では、①わが国におけるBOR症候群の患者数を把握、②簡便で変異検出頻度の高いEYA1遺伝子診断法の開発、③BOR症候群新規原因遺伝子の同定、④BOR症候群診療体制モデルの構築を目的とする。 |nsm| riv| aje| btx| xcj| lpx| lqc| dln| hkb| mlo| orj| dfe| ekg| hue| hwi| hav| xuc| deb| zwp| bil| iva| dig| ilp| qwx| kdz| buu| nyw| lmx| irs| iml| sjs| vqo| qew| kxv| sdv| obd| uyy| qeu| spv| guz| tud| hex| jat| orn| mrh| goy| dok| wpp| bts| uqj|