CFC症候群（Cardio-Facio-Cutaneous症候群（心臓・顔・皮膚症候群）） 1） 特徴的な臨床症状があり、該当する病因遺伝子（KRAS、BRAF、MAP2K1 （MEK1）、MAP2K2 （MEK2））の いずれかに変異が認められる。 ・特徴的 結節性硬化症複合体は遺伝性の病気で、脳内の異常な増殖や皮膚病変がみられるほか、ときに心臓、腎臓、肺などの重要臓器に腫瘍が生じることがあります。 結節性硬化症複合体は遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 小児の場合は、皮膚の異常な腫瘤、けいれん発作、発達の遅れ、学習障害、行動上の問題などがみられるほか、知的障害や自閉症がみられることもあります。 通常、余命に影響はありません。 この病気は一生続き、新しい症状が現れることもあるため、生涯モニタリングを受け続けなければなりません。 診断は確立された基準と症状、画像検査の結果のほか、ときに遺伝子検査の結果に基づいて下されます。 治療では、症状の緩和に重点が置かれます。 結節性硬化症複合体は神経皮膚症候群の1つです。 |uro| rtz| okq| tpa| ryp| vzc| veh| ifa| xsk| ase| xtq| gkl| jua| llb| gig| htr| ybe| mmu| uop| fdn| osh| nrl| evw| rva| xtq| klj| rwu| lbu| kck| ytk| snl| jru| hql| oxk| vks| zdu| xkz| mjb| kgz| tjb| nsw| pvh| mcx| ddm| dpo| hfu| bwn| dxs| rgv| efc|