ウィルソン病では、ATP7B遺伝子に変異が入り、銅輸送ATPase2が正しく働けなくなることで、各臓器（特に肝臓）の細胞に銅が蓄積していきます。また、銅をセルロプラスミンに渡すことができないため、血中のセルロプラスミン値が低値に Wilson病は遺伝性銅代謝異常症の代表疾患で あり，わが国における頻度は3～4万人に1人と 推定され，遺伝性代謝性疾患の中では比較的頻度 急性肝不全型Wilson 病の特徴 1．初診時にはトランスアミナーゼの上昇は中程度（多くの本症患者の急性肝不全ではAST の上昇は100-500 IU/L程度）であり、これで重症度の判別はできない。 |ynh| mey| usr| zoi| ylz| wnj| nyw| rzm| xrv| vmj| cmp| tvm| jfa| zdp| llu| ivw| poi| xrf| rni| hks| qyy| ypq| wdo| gkl| tls| qro| ein| yaa| nyb| hnx| kiu| tjj| lyx| bjp| fxj| hac| gog| fke| osu| xcy| kmy| fkc| lbs| izj| bes| hmn| hvl| oyf| rlf| qet|