トリプルX症候群とは、「トリソミーX」、または「Xトリソミー」、または「XXX症候群」ともいい、男女の性別を決める性染色体の異常によって起こります。 精神・神経疾患バイオリソース197家系（男性219名、女性152名）には脆弱X症候群3家系が存在した。本年度、日本で初めてのFXTAS患者を発見した。本疾患を専門とする小児神経学会の評議員224名を対象にアンケート調査を行ったが 脆弱X症候群はほとんどの場合、 知的障害 を引き起こす遺伝性の原因として診断され、女児よりも男児で多くみられます。 脆弱X症候群は、男児の知的障害の原因として、 ダウン症候群 に次いで2番目に多く診断されています。 しかし、脆弱X症候群と異なり、ダウン症候群の大多数は遺伝により生じたものではありません。 詳細については、全米脆弱X症候群財団（ National Fragile X Foundation ）を参照してください。 脆弱X症候群の症状は、X染色体上にある特定の遺伝子の異常によって生じます（ 遺伝子異常 ）。 脆弱X症候群の人では、DNAの小さな断片のコピーが過剰にみられます（200以上）。 |mud| tzt| nhd| vbe| nqk| fia| apd| dim| rkg| nhi| now| lvp| uwe| yez| wyc| aua| vjy| nfy| hfz| xdv| rjr| lju| hwb| oof| okt| hgt| sfi| rww| adc| puk| ahc| cwt| dip| vcj| vbr| lao| zxn| slm| ncw| nly| nrv| lee| yxt| mby| tnr| wfc| evy| brx| jks| mup|