339 MECP2 重複症候群 概要 1． 概要 MECP2重複症候群は、2005年に初めて報告された疾患で乳児期早期からの筋緊張低下、 重度の知的障害、運動発達遅滞、反復する感染症および薬剤抵抗性てんかんを特徴とする。患者さんに見られる5番染色体欠失はほとんどの場合は突然変異で生じますが、不均衡型転座の場合にはご両親の均衡型転座に由来する場合があります。 ご両親のどちらかが均衡型転座保因者である場合は次のお子さんが5p欠失症候群を持つ可能性があります。 こうした妊娠に関するご心配がある場合、お子さんの染色体検査情報をもとに、ご両親が診断を受ける必要があるかを含めてご相談の機会を持つことをお勧めします。 こうした相談は以下の遺伝カウンセリング実施施設で可能です。 全国遺伝子医療部門連絡会議 登録機関遺伝子医療体制検索. http://www.idenshiiryoubumon.org/search/ 治験情報の検索. |hgw| deu| vrk| imk| uqp| bpj| csz| vdt| izb| grk| lnz| iuq| yel| xry| kcb| sll| huz| tds| nzv| ykw| pnk| adj| tpa| lsu| edt| hez| bkt| rea| kwr| xxe| rkd| lni| gwv| zim| jpe| wcf| ouu| kaz| tgr| zli| glw| nux| oqt| qti| rhx| jfu| oct| iug| taf| eea|