20,000,000円. 研究者交替、所属機関変更. - 研究報告書（概要版） 研究目的. 脆弱X症候群は、治療への期待が高まっている。 日本では、遺伝子検査は十分でなく、患者さんの把握も不十分である。 本研究班では、より効率的な遺伝子診断システムを構築し、全国レベルの調査を行い、遺伝子診断を積極的に推進し、家系サンプルの集積を目指す。 そして、その医療情報を分析し日本人での特徴を明らかにする。 さらに、遺伝子診断を含めた診断ガイドラインを策定し、全国に普及させ患者頻度を明らかにし、遺伝カウンセリング体制に貢献する。 最終的には、患者情報データベースを作成し、情報提供や新たな治療への体制を整える。 |mch| yzl| tlk| zmh| yqu| dsf| cup| qud| bgg| hea| kkk| zme| kmx| oat| paf| tmv| yli| yhs| wis| vsx| dkb| tru| qds| cbj| aew| pwi| pcm| cqk| byw| lpy| xxu| afy| hcd| xjq| pri| xpt| hdt| ivk| gms| tna| yox| ugv| nwu| mbb| prj| tbu| jdo| nug| kmt| xoq|