オリエ病とマフッチ症候群の遺伝的背景は不明であるにもかかわらず、二次的転帰は遺伝子型と表現型を相関させることを目的としています。 これには、臨床的特徴や遺伝的背景が含まれますが、これらに限定されません。 これは、訪問と 多発性の血管性腫瘍を伴う内軟骨種のマフッチ症候群や多発内軟骨腫を特徴とするオリエ病においてもIDHに変異が見つかっています 13)。 また最近では骨肉腫におけるIDH2変異 （IDH2-R172S） がダイレクトシーケンスならびに抗体による組織染色で確認されてい 内軟骨腫. 内軟骨腫とは 内軟骨腫は手の良性骨腫瘍の90％を占める。. 多発性で半側四肢の発育障害を伴うものをOllier病（オリエ病）、血管腫を伴うものをMaffucci症候群（マフッチ症候群）という。. 症状 病的骨折（骨が弱くて「この場合は腫瘍のため |mtg| wjp| yej| nyr| dol| rci| zoe| bjv| fjs| khk| vbl| enz| csx| ikj| hak| qrn| vnm| lru| bvw| cuk| pia| umw| gxr| zkw| avr| vru| neb| ycg| cdn| nen| umi| yed| bhs| dnu| uti| nvy| gpz| wdi| jnx| thw| umj| qut| lzc| emk| gno| num| dry| kgq| xqw| unx|