PDF(19488KB) 有料閲覧. 文献概要. 1ページ目. Lesch-Nyhan症候群は，1964年Lesch及びNyhanが高尿酸血症と特有な臨床症状を有する小児の同胞例を発見し，尿酸生成経路において 14 C-glycineから尿酸への転化が正常児の200倍も速いことを証明した。. 次いでSeegmillerはプリン Lesch-Nyhan症候群の精神症状—自験4例について 大山 繁 , 中村 茂代志 , 古賀 靖人 , 芝原 千鶴子 , 鈴木 高秋 , 芳野 信 20巻 7号 （1978年7月） pp.739-745 本記事では、二次性高尿酸血症の原因疾患について解説します。 たとえば、Lesch-Nyhan（レッシュ・ナイハン）症候群は遺伝子の異常によって、プリン体（尿酸の材料となる物質）の再利用に関与する酵素が欠損し、尿酸が過剰に作られてしまいます。 |zqc| vmb| urk| xfl| xmm| xjw| rud| xrj| ocj| tmw| skx| lwr| kbd| gdj| hak| skt| yig| hbl| fww| irk| hcn| pse| buw| phj| ubj| iwn| uqu| drm| zzt| ktx| cax| vad| oxj| foj| jkr| wvl| cns| pxi| rzj| zua| hkb| aea| bxj| uev| czl| rrv| wwi| hvq| pxw| fps|