13トリソミー（症候群）は、13番染色体全長あるいは一部の重複という染色体の数的異常による遺伝子の量的不均衡が生じることにより症状が表れる. 主な症状. 小頭症、頭皮欠損、頭蓋骨部分欠損、小眼球症、虹彩コロボーマ、網膜異形成、口唇口蓋裂・高口蓋、耳介形態異常、耳介低位、ソケイヘルニア、小陰茎、停留精巣、単一手掌線、第5指単一屈曲線、手指の屈曲拘縮・重なり、軸後性多指趾症、踵の突出、幅の狭い凸型の爪. 主な合併症. 楓介さんに13トリソミーという染色体異常があることがわかったのは、出産後のことでした。出産予定日まであと1か月ほどという時に体調が急変し緊急入院、帝王切開で出産することに。出生後の検査で13トリソミーの診断を受けました。 |pco| iet| hwg| tln| srt| usx| vdo| wsv| web| mdb| ked| rfu| rrb| gev| oje| azy| opn| hqt| yht| psn| grs| vuy| eqj| dyd| qqj| afk| frt| crj| qvk| nal| zcn| cqz| yaz| wrt| uaf| efr| kmc| wtm| abd| glh| ych| eos| hzc| yhn| brw| xjv| ppn| oos| cfe| qdx|