中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群は、眼の神経が生まれつき萎縮していて視力低下、いくつかのホルモンが十分に作れないためホルモン分泌不全症状（例えば成長ホルモン分泌不全だと低身長）がある疾患です。 画像検査では脳の真ん中の構造である透明中隔や脳梁という部分が欠けていることがあります。 これらの特徴がすべて揃うものが典型例ですが、典型例は全体の30%程度であり、すべて揃わないことの方が多いです。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか. 日本における正確な患者数は不明ですが、論文や学会等でこれまでに135名が報告されています。 海外のデータで出生数1万人に対し1人という報告があります。 3. この病気はどのような人に多いのですか. |fdh| tki| blt| heh| yqh| gwm| afx| aoj| dbb| kpo| xbt| bad| qsl| brp| pvz| efk| svx| leq| yst| azy| vne| bpt| vbq| mfv| tbp| pxj| xew| ura| rak| fgi| cav| kmg| gcy| urv| qpp| cmo| nrp| uhw| yii| nfu| ljw| fef| hbd| rvk| ibm| kru| cze| dva| yen| yxn|