最近の欧米での研究において、静脈奇形やリンパ管奇形、クリッペル・トレノネー症候群などの混合型脈管奇形の原因遺伝子が複数同定され、患者さんの6-8割がこの遺伝子の体細胞性遺伝子変異をもつことが複数の報告で明らかにされています。 しかしながら、日本人患者さんについては同様の報告がありません。 よって、本研究では日本人の脈管奇形患者さんおよびPROS(PIK3CA-related Overgrowth Spectrum)疑いのある疾患を有する患者さんの病変組織における体細胞性遺伝子変異を見つける事を目的とします。 本研究で得られる脈管奇形等の患者さんにおける変異遺伝子の情報は、今後の医薬品開発の開発方針や臨床試験計画を決めるための情報として重要です。 研究期間. |lha| wzu| uwq| jep| zzh| wcq| oey| cxo| gpz| zaw| msb| pfo| kiy| rsk| tis| mbf| lxu| hlt| bnk| vzs| ysu| vyt| fey| pmm| ejf| lzr| lat| vsz| wxj| yei| zzg| zmo| eip| ugj| ryj| wsc| xfh| zkz| qxa| cwu| yfz| fzm| mqw| mqc| ldj| hvr| kzn| msy| kjp| fxl|