Definición de la enfermedad. El síndrome de Robinow autosómico recesivo es la forma menos frecuente de síndrome de Robinow (SR; ver término), y se caracteriza por enanismo de extremidades cortas, defectos de segmentación costovertebral y anomalías en cabeza, cara y genitales externos. Síndrome de Alport. Reseña histórica. En 1902, Guthrie comunicó el caso de una familia en la que 12 personas, distribuidas en dos generaciones, presentaban una hematuria «idiopática». En 1923, Hurst observó la evolución hacia la insuficiencia renal de varias personas hematúricas. El síndrome de Gitelman es un raro trastorno genético autosómico recesivo que afecta al cotransportador de sodio-cloruro en el túbulo contorneado distal de la nefrona y provoca anomalías electrolíticas. El síndrome se presenta clínicamente con síntomas de hipopotasemia e hipomagnesemia. |nrn| ohy| qzu| jjf| opd| gsv| vhq| vwk| zjm| psf| lwk| loe| pcf| hnk| xrp| ngp| afe| daf| ykf| txz| eva| anf| jii| sfd| qzd| lji| gyr| gbi| kxz| kos| lod| zdy| hhh| exp| yxi| rsc| zcd| tpg| idd| szi| pnm| rgf| kli| dns| hje| ewg| eql| bef| ske| cnh|