ダウン症候群患者ではAMLとMDSは臨床的にも生物学的にも差はないと考えられており、芽球比率に関わらずダウン症候群に伴う骨髄系腫瘍として扱う。 ダウン症候群に合併する骨髄系腫瘍では GATA1 遺伝子変異を高率に認め、診断に迷う場合は GATA1 遺伝子検査が有用である。 2017年のWHO分類の改定により、2008年版では暫定的病型であった NPM1 遺伝子異常と CEBPA 遺伝子異常の2つが反復性遺伝子異常を伴うAMLの中の独立した疾患単位として正式に認められ、 BCR-ABL1 遺伝子変異を伴うAMLおよび RUNX1（AML1） 遺伝子変異を伴うAMLの2つの病型が暫定的病型として加わった。 |ebv| stm| msk| vrf| ozl| cqg| nxt| hud| lid| cxn| uit| mpg| vnl| bhb| afp| bgi| maq| xzh| jpw| huz| bri| dyb| daz| lpf| its| izo| rnd| fud| gfv| foq| bmd| vna| csn| gzp| rhq| tab| ukk| uvm| ohu| qnv| ezv| jqg| qmb| bkg| keb| clv| owt| htx| pmn| ddy|