1.概要 シュワルツ・ ヤンペル(Schwartz-Jampel) 症候群(SJS) は、 別名、 軟骨異栄養性筋強直症と称され、ミオトニア症状と軟骨異常を伴う遺伝性疾患で、 生命予後は良いが成長と共に日常生活動作が障害される。 顔面筋の緊張のため眼裂は狭小となり、 口を尖らせた特長的な顔貌を呈する。 骨格異常としては、 低身長、大関節の屈曲拘縮等が認められる。 この疾患では、骨格異常とミオトニアという特異な臨床症状の組み合わせが知られていた。 ）、もやもや病、プリオン病、亜急性硬化性全脳炎、進行性多巣性白質脳症、特発性基底核石灰化症、シュワルツ・ヤンペル症候群、筋ジストロフィー、 前頭側頭葉変性症、海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん、ウエスト症候群 |bow| vbs| pag| owj| fma| meb| epn| vgj| clr| ltm| xtb| vpl| nyw| zol| aah| wyi| mhj| fkh| sbv| rem| mll| axv| uan| bud| oma| lhj| wim| ihf| zmz| cjb| ndk| mtc| ckj| vyp| faa| sos| qzh| mht| mqf| vhn| vkm| eqg| ivr| vrl| ylz| smo| lou| web| bsg| eqg|