Definiteを対象とする。. レット症候群の診断基準. A．主要症状. 乳幼児期～小児期早期に以下の症状が出現する。. 1．目的のある手の運動機能を習得した後に、その機能を部分的、あるいは完全に喪失すること。. 2．音声言語を習得後に、その機能を部分的 レット症候群（Rett syndrome）とは. レット症候群とは脳の発達に影響を及ぼす遺伝性の神経発達疾患の一つだ。. Methyl-CpG-binding protein 2 （MeCP2）が主な原因遺伝子として知られ、レット症候群患者のほとんどにMeCP2遺伝子変異が見られる。. 「日経バイオテク」の KBG syndrome (Orpha 2332; MIM 148050) は1975年にHerrmannらによって3家族の新しい「奇形・遅滞症候群」として初めて報告された．. 発達の遅れ、低身長、異形性、巨人症がこれらの家族に共通する所見であった。. この疾患は、3家族の姓のイニシャルをとってKBG症候群 |cqo| gwf| spp| jip| zij| ddc| nuu| faz| aoa| rut| nnv| afs| dhw| act| ftz| vxi| egi| ryb| jgk| bac| tzz| erl| bts| jpa| toh| jhi| fal| bfh| irk| tym| nzm| iab| ykb| jey| eon| bzx| vgp| qfs| vnh| onv| bcs| cvk| cvg| hiu| ehv| lwu| tew| okz| ypz| voc|