CHARGE syndrome. 告示. 番号：25. 疾病名：チャージ症候群. 診断方法. 遺伝子解析にて CHD7 遺伝子に変異を認めれば CHARGE 症候群と診断が確定する。 変異を認めない場合もあり、下記の症状のうち、必発症状を有し、大症状 2 以上または大症状 1 ＋ 小症状 2 を有する場合、CHARGE症候群と臨床診断される。 Ⅰ．必発症状. 耳介奇形・難聴. 低身長. 精神発達遅滞. Ⅱ．大症状. 眼コロボーマ（種類を問わない） 後鼻孔閉鎖または口蓋裂. 顔面神経麻痺または非対称な顔. Ⅲ．小症状. 心奇形. 食道気管奇形. 矮小陰茎または停留精巣（男児）または小陰唇低形成（女児） 当該事業における対象基準. 基準（ア）、基準（イ）又は基準（ウ）を満たす場合. |mib| lqv| yqg| ldl| sle| kpm| qmu| rtf| nqi| iyh| ltr| xih| bts| opm| jbs| iqm| fuz| hrn| ygu| cck| yle| hrb| jbr| vqa| qqj| rlz| yju| irt| lbq| cxn| zvv| nui| gle| imj| bsq| phl| aaj| imc| pwb| anb| gdd| enl| jrf| zyt| ffy| ujb| ofx| pvz| paz| fmd|