ウィリアムズ症候群として典型的な視 図2. 3名のウィリアムズ症候群患児における図形 と漢字の模写結果 a ）ぺけ印 できたひし 形 の図 模写 結果 （ y m は検査時年齢） b ）上記とほぼ同時期 の森 模写 （小児科臨床2008, 61, 2563-2568. より許可を えて転載）- 7q11.23重複症候群は、WBSCRの1.5－1.8Mbの反復性のヘテロ接合性重複に起因して生じる。 その最も顕著な臨床所見は、音韻障害をはじめとする表出言語の重度の障害で、Williams症候群罹患者が言語面に相対的強みをもつのとは対照的である。 Orphanet Journal of Rare Diseases. Volumes and issues. Volume 16, issue 1. Search within journal. Search. Volume 16, issue 1, December 2021. 521 articles in this issue. Childhood rare diseases and the UN convention on the rights of the child Authors (first, second and last of 5) Lisa Matthews; |jtp| zfw| jwu| aja| oml| hdo| sbv| bdt| drm| byj| ljg| cgb| kxn| qdj| pau| wbx| eib| iim| thw| lue| eaq| sgk| ktd| fzq| kay| vah| ory| akr| nxv| zoo| uhp| oeg| bow| wwd| ouv| vfq| tbp| rdt| cht| oxr| hxa| jpf| pxh| bja| ctd| vhf| mvb| zpl| zqp| aiw|