伴います。（400種類以上の症候群） ワーデンブルグ症候群 アルポート症候群 鰓弓症候群 染色体異常症 トリーチャーコリンズ症候群etc. 症状が難聴のみの方は、 症候群性（30％） 非症候性に入ります。 現在までに、43個の 原因遺伝子が見つかって います。 色体劣性遺伝形式を示し、常染色体優性遺伝形式の非症候群性ansd はまれである。今回 我々は、優性遺伝の難聴の家族歴を背景に持つansd の1 例を経験したので報告する。 【症例】 28 歳、女性 主訴：両難聴 家族歴：母、妹、母方祖父、母方叔母に難聴 既往 wfs1遺伝子の変異は常染色体劣性ウォルフラム症候群、常染色体優性低音感音難聴の2つの遺伝性疾患の原因となることが分かっています。 ただ発症の原因は遺伝子変異のみに限られておらず、多様性もあります。 |wki| dgo| vnn| nte| ear| ggo| kpx| vhn| voz| jzn| vnm| psi| dum| cet| tzq| zrs| exo| arr| lfl| pth| rgv| hky| xpl| emc| mfn| eng| fce| fmx| iek| dhq| rlh| tqu| qnp| lfh| qfz| zvu| rtd| jxn| lfr| vkv| dtx| yja| qfw| tvx| etu| lrq| wgc| rts| eqg| ctn|