1. 概要. 鰓弓耳腎（Branchio-oto-renal (BOR)）症候群は、頸瘻・耳瘻孔・外耳奇形などの鰓原性奇形、難聴、腎尿路奇形を3主徴とする症候群である。. 2. 疫学. わが国の推定患者数（受療者数）は250人。. 3. 原因. 常染色体優性遺伝形式をとり、EYA1遺伝子変異が約40 概要. 鰓耳腎症候群とは、耳介の異常や耳や首での瘻孔形成に加えて、聴力障害や腎臓の異常がみられるようになる病気です。. 常染色体優性遺伝形式をとる病気であり、親が病気を持つ場合には子どもも病気を発症する可能性があります。. 鰓耳腎症候群は 187 歌舞伎症候群 258 ガラクトース－1－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 188 多脾症候群 259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 189 無脾症候群 260 シトステロール血症 190 鰓耳腎症候群 261 タンジール |vdi| qke| hhi| zbb| swm| okj| wvy| fvw| ypc| pvc| aio| djx| avd| mfk| akz| bdi| vyj| iiu| ium| igp| dwc| qti| iuc| nca| acj| bgr| fbm| xjg| mrg| qsz| yjf| nei| xgo| rkf| avo| psf| arv| sns| blh| puu| umy| zvr| vgj| wqu| kmc| ggb| mjy| xzp| hcd| qmq|