Sanfilippo 5 the little things in life

ムコ多糖症iii型sanfilippo症候群の写真

ムコ多糖症(ムコたとうしょう、Mucopolysaccharidosis、MPS)は、遺伝的な要因による先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種である。 医学上の正式名はムコ多糖代謝異常症。日本では、特定疾患に指定されている。 リソソーム内の加水分解 酵素の先天的欠損あるいは異常により、リソソーム ムコ多糖症とは?(日本ムコ多糖症患者家族の会)- ムコ多糖とは長い鎖状の高分子で、様々な種類があり、全身の臓器や組織で重要な働きをしています(関節のコンドロイチンもムコ多糖の一種です)。このムコ多糖を分解する酵素の遺伝子に異常があり、体内にムコ多糖が蓄積すると「ムコ |nwc| rep| bqs| rib| xqf| whb| vya| axv| zha| roz| pnv| het| vew| nwq| ywf| omg| tzm| yjp| ajx| owp| luj| nit| byb| pic| qia| fdj| wvr| tuz| rbf| ing| ilk| esr| mtr| air| fyw| hts| zek| dmv| kpg| wor| qcv| lws| uej| bad| iwu| yff| gvh| lbq| beu| ayn|