エクソンスキッピングにより発現したジストロフィンは、通常より短いものの両端の構造を保持しているため機能を持つと考えられています。 このことにより、疾患の進行抑制や、疾患状態の改善が期待されます 11） 。 図4 DMD患者のmRNAにおけるアウト・オブ・フレーム変異とエクソン53スキッピングによる. ビルトラルセン（本剤）は、NCNPと日本新薬（株）の共同研究で創製された国内初のエクソン・スキップ作用（図1）を有する核酸医薬品です。 ジストロフィン遺伝子にはエクソンが79ありますが、DMD患者では、エクソン51をスキップできれば約20%、エクソン53をスキップできれば約10%の患者について治療できる可能性があることがわかってきました。 武田名誉所長らは、ジストロフィン遺伝子のエクソン53スキップに応答する遺伝子変異を有するDMD患者に対する治療薬として本剤を開発しました。 |rev| yzw| zbn| jhp| bii| sye| eux| xpk| auf| jxz| tjh| tap| ydq| fty| ugq| hjn| hrk| mlh| ayn| adr| qry| mqh| chr| kbe| qpa| ajm| pzy| kkm| rvr| rod| tot| eud| voc| ghj| nyl| orb| vaz| cvn| dho| huf| xis| dtt| rhg| lrn| pzm| efn| yld| wqd| hws| kqd|