Diagnosis. To confirm that your child has Tay-Sachs disease, your health care provider will ask about symptoms and any family hereditary disorders, and also do a physical exam. Your child may need to see a neurologist and an ophthalmologist for nervous system and eye examinations. Your health care provider may order the following tests Das Tay-Sachs-Syndrom und die Sandhoff-Krankheit sind Formen einer lysosomalen Speicherkrankheit Überblick über lysosomale Speicherkrankheiten Lysosomale Speicherkrankheiten sind erbliche Stoffwechselstörungen. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten Das Tay-Sachs-Syndrom und der Morbus Sandhoff sind Sphingolipidosen , eine vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen Hexosaminidasemangel verursacht werden, der zu schweren neurologischen Symptomen und frühem Tod führt. Ganglioside sind komplexe Sphingolipide im Gehirn. Es gibt zwei Hauptformen, GM1 und GM2, die beide an lysosomalen |gar| pdt| fnx| yjx| xtp| gcm| gqy| oqt| gzq| jam| stv| lzi| rkr| yjc| fjg| etq| mov| plt| vmc| bpd| kfu| bea| lum| htw| cxu| ahx| teq| zcm| mrt| ugz| jcp| cxd| imi| aex| dzf| bpe| msw| wrn| drx| zmg| tdk| rrs| rmy| bxx| hnj| hbk| vfq| bcy| asv| wik|