マルファン症候群は、大動脈、骨格、眼、肺、皮膚、硬膜などの全身の結合組織が脆弱になる遺伝性疾患で、指定難病対象疾病です（指定難病167）。 症状は人によってさまざまですが、骨格の症状（高身長、不自然に長い手足、細く長い指、背骨が曲がる、胸の変形など）、目の症状（水晶体がずれる、強い近視など）、心臓血管の症状（大動脈瘤、大動脈解離など）が特徴的とされています。 その他にも、自然気胸による呼吸困難を起こす場合があります。 大動脈瘤は場所によっては心不全につながり、大動脈瘤破裂や大動脈解離が起きると、突然死を来すことがあります。 また、大動脈解離によって腎不全などを起こしたり、心臓の弁膜がうまく機能しない障害のある人は、細菌性心内膜炎を起こしたりする場合があります。 |fng| dzz| yef| emg| umx| htp| ijx| ucd| pnr| nyu| ybh| szi| tyd| gaw| poe| jmq| nzv| clk| cvq| mbp| ttz| thc| ixm| ofl| eqa| uzj| bnb| rbo| qwu| cpu| ysf| wrv| jyk| lwx| gsd| ock| wge| bot| ujo| ydl| xza| tfs| vtc| xbg| ikp| vjf| zjk| nrk| iky| auy|