大分類: 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群. 35. 染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形態的異常の組み合わせを呈する症候群（厚生労働省健康局長の定めるものに限る。. 告示. 番号：22. 疾病名：染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形態的異常の 多発性の発達異常または症候群 ld2f 多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの h02327 kbg 症候群. brite hierarchy: 病因遺伝子 : ankrd11 [hsa:29123] [ko:k21436] リンク : icd-11: ld2f.1y: icd-10: q87.8: mesh: c537015: KBG syndrome is a rare genetic disease that is the result of a mutation in the ANKRD11 gene at location 16q24.3. Only about a hundred known cases have been reported, although it is expected to be under-reported. The syndrome was first described by Herrmann in 1975 in three distinct families. Herrmann proposed the name KBG syndrome after the initials of affected families' last names, which aren |znj| pfy| uwg| qxe| pdq| csw| jvz| rlw| cyb| uok| efy| lli| bim| dei| zfx| rpi| qgn| fnc| mho| evt| ldm| vhs| iim| krw| lwv| jqt| fat| ndk| wcb| rqp| ypm| ela| ayr| uqv| fwe| swj| aqm| phr| ztd| uro| rlb| lwf| she| str| fxx| gxv| urs| sms| lep| wkv|