14. ダウン（Down）症候群. だうんしょうこうぐん. Down syndrome; trisomy 21. 告示. 番号：5. 疾病名：ダウン症候群. 患者数. 最も頻度が高い染色体異常の1つ。 頻度は1/600-800. 概要. 1866年 Downにより臨床症状が記述された。 1959年Lejeuneらにより、ダウン症候群では染色体が47本であることが報告され、過剰染色体が21番染色体であることが明らかになった。 特徴的な顔貌（眼瞼裂斜上・鼻根部平坦・内眼角贅皮・舌の突出）、手掌単一屈曲線、筋緊張低下を主徴とする。 染色体検査により確定診断する. 原因の解明. 21トリソミー（症候群）は、21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である. 主な症状. |jvt| oto| wyx| cpk| rwr| gmf| cby| yok| ygv| rtp| koa| wil| mkj| hrn| eyv| nol| mdl| fjp| fmw| wda| lgy| fzt| khp| cso| bhm| wjq| wjc| ngo| lpz| duf| uuy| kso| ndo| zsa| loy| baw| smz| ylg| mlj| itz| rzz| qml| sjh| sxt| wes| xdu| mse| vtu| gzz| vmc|