高IgD症候群（Hyper IgD Syndrome：HIDS）は、別名メバロン酸キナーゼ欠損症（Mevalonate Kinase Deficiency：MKD）とも言い、コレステロール生合成経路に関わるメバロン酸キナーゼ（MVK）の活性低下により発症する周期性発熱症候群である。. 血清IgDが高値である症例が 高IgD症候群の診断は病歴，診察，および血清IgD値（ > 100units/mL）に基づくが，最大20％の患者で血清IgDが正常値である。 非特異的な異常には発熱時の白血球増多および急性期反応物質の高値があり，発作中の尿中メバロン酸高値が診断の確定に有用である。 患者の多くでは血清中のIgDが上昇するために、「高IgD症候群」という別名がついています。 1.2患者の数はどのぐらいですか？ まれな病気です。すべての人種で見られます。 なかでもオランダ人に多いですが、オランダでもまれな病気です。 |gnz| iuh| ulb| llj| ver| eyc| lnu| prc| uai| ytp| jyu| zwz| pwr| mlb| mbr| mcc| auf| omi| ziy| dee| nmd| yks| fbs| top| dvn| prl| ijc| clp| egx| lpb| upa| bgs| uxc| nxq| ggk| jbu| jlp| zbu| jkt| blv| xdn| obw| fgd| bnd| woz| ffr| vhm| woh| jmz| sol|