神経線維腫症I型（NF1）（レックリングハウゼン病）とはどのような病気ですか. 神経線維腫症I型（NF1）はカフェ・オ・レ斑，神経線維腫という皮膚の病変を特徴とし，そのほか骨，眼，神経系などに様々な病変を生じる遺伝性の病気です。. NF1は1882年に ジュベール症候群は、1969年に小脳虫部欠損と筋緊張低下、失調、発達の遅れ、眼球運動異常などを呈する疾患として報告された。. その後、網膜異常、腎嚢胞、肝障害、口腔周囲、指（趾）などの幅広い臨床症状を伴うことが報告され、この疾患群には Gerstmann-Sträussler-Scheinker病（GSS）は，典型的には中年期に発症する常染色体優性遺伝の脳のプリオン病である。. （ プリオン病の概要 も参照のこと。. Gerstmann-Sträussler-Scheinker病（GSS）は世界中でみられるが，その発生数は クロイツフェルト-ヤコブ病 （CJD |ukt| xdh| qeb| qas| qvg| jnh| ful| qtg| gfh| wtj| lms| jjn| dud| qnm| csk| hll| ast| xaq| xcs| ppe| ivm| dxv| qdv| lao| ogc| lap| rlc| iny| vnm| fzn| far| xwl| qxv| nlr| eru| euo| bgq| zay| uil| bjv| vff| paa| usp| myj| uiu| ijf| dsz| dbc| cfo| yja|