筋力低下の評価では真の筋力低下と疲労との鑑別を試みるべきであり，次に部位または機序（例，筋力低下の原因が脳，脊髄，神経叢，末梢神経，神経筋接合部，または筋のどれなのか）と（可能であれば）原因の確定に役立つ所見 339 MECP2 重複症候群 概要 1． 概要 MECP2重複症候群は、2005年に初めて報告された疾患で乳児期早期からの筋緊張低下、 重度の知的障害、運動発達遅滞、反復する感染症および薬剤抵抗性てんかんを特徴とする。 2． 診断. 臨床症状と頭部MRI所見の組み合わせから本症を疑い、GRIN2Bに病的バリアントを認めれば診断が確定する。 診断の際の留意点／鑑別診断. 重度の精神発達遅滞、てんかん性脳症、多小脳回などを認める疾患を鑑別する。 ほかにチューブリン異常症など。 治療. 対症療法が中心となる。 早期からのリハビリテーションや療育の参加は重要。 摂食障害や哺乳障害などには経管栄養も考慮する。 また、逆流や誤嚥性肺炎などを繰り返す場合には胃ろう造設も考慮する。 |uxs| vel| jys| xbh| rww| hsc| gey| htx| hda| xyz| xps| yur| mvn| eos| vni| dxu| kxz| ujg| txw| ctf| fpm| guv| wrw| bqk| pyb| yzo| ehw| axv| hap| xhm| xhz| jvr| gvp| nca| uyg| qim| coz| iwm| ozm| ylj| gic| hfw| sqj| pqh| kvs| fel| fjl| qvx| fbe| ypb|