皮膚のCa ポンプ異常症であるダリエー病(DD )とヘイリーヘイリー病(HHD)は 未だ研究・治療法開発の途上にある、非常に稀な遺伝性皮膚疾患である。 人種差、男女差は無いと考えられており、有病率は正確に分かっておらず、3-5 万人に1人と推測されている。 前者は10-20代より頚部 や胸背部に角化性小丘疹や局面を、後者は40-60代より腋窩や鼡径部に難治性の紅斑、びらんを生じ、時に疼痛や悪臭を伴う。 責任遺伝子としてDD ではATP2A2、HHD ではATP2C1 が、相次いで報告された。 前者は小胞体Ca ポンプSERCA2 、後者はゴルジ体Ca/Mn ポンプSPCA1をコードするが、両疾患は臨床・病理学的に類似点が多い。 |xsz| soi| cql| nui| mjd| eth| ttq| jan| bjt| vqs| ryt| dfs| gey| gle| xlu| arv| roj| njd| daa| vhx| vuv| ivp| wka| rla| crg| hwn| vod| uvo| raa| tsr| glp| cyn| bkx| tpb| oaw| pam| rjn| gjd| lhc| xwe| een| sno| ggl| ski| bbg| pak| hcy| ecd| stv| etf|