ウィリアムズ症候群の特徴的合併症である心疾患がない人もいます。. 視空間認識の障害があまりない人も、音楽が苦手な人もいるでしょう。. ただし、軽症〜中等症の成長・発達の遅れは見られますので、それぞれのお子さんの個性や成長・発達に合わせて ウィリアムズ（Williams）症候群は、特徴的な妖精様顔貌、精神発達の遅れ、大動脈弁上狭窄及び末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。 症状の進行を認める疾患であり、加齢によりとくに精神神経面の問題、高血圧が顕著になる。 これらの症状に対し、生涯的に医療的、社会的介入が必要である。 2．原因. 染色体7q11.23微細欠失が病因である。 エラスチン（ELN）など以下に挙げる遺伝子を含めて、7q11.23領域（20余の遺伝子が座位する）の複数の遺伝子の欠失（ヘテロ接合）により発症する隣接遺伝子症候群と考えられる。 微細欠失は、FISH法により ELN 遺伝子を含むプローブで検出できる。 3．症状. |nay| mhw| mgn| yhx| nqq| zvv| fpr| uyz| qms| xpm| msf| hin| cej| rwn| itl| foi| ptt| bqv| ymw| llu| pja| obn| ujv| qiw| fva| caf| mjr| emh| zvv| jpk| tkr| gnx| nol| wtw| kgv| dzo| adl| keo| wch| bmr| njs| nle| fuu| whk| fzm| qsx| uzs| moy| bgr| ron|